حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية (FMF): هو مرض وراثي يتجلى في ارتفاع حرارة متكرر وألم في البطن والرئتين والمفاصل.

حمى البحر الأبيض المتوسط

يُعرَّف مرض حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلي الذي يتطور مع الهجمات الالتهابية التي يسببها الجسم نفسه لأسباب وراثية بأنه مرض الالتهاب الذاتي. باختصار بسبب طفرة جينية موروثة تحدث حالة التهابية بدون سبب ولا يستطيع الجهاز المناعي التعامل معها. يمكن أن يتسبب الداء النشواني الذي يظهر أيضًا مع المرض في تراكم البروتين خارج الأنسجة مما يتسبب في تلف الأعضاء.

عادة ما يتم تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية في مرحلة الطفولة. لا يوجد علاج نهائي للمرض ويمكن أن تستمر الشكاوى مدى الحياة ومع ذلك بفضل الأدوية العشبية المسماة "كولشيسين" التي تم تطويرها في السبعينيات التي يمكنها السيطرة على الحمى ونوبات الألم والوقاية منها إلى حد كبير. يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة صحية مع نوبات قليلة أو معدومة.

من أجل علاج المرض بشكل فعال من الضروري تشخيصه مبكرًا والبدء في استخدام الأدوية، لهذا يجب متابعة الأشخاص الذين يعانون من شكاوى متكررة عن كثب وإلا فقد يكون هناك تأخير في التشخيص. يتم تشخيص وعلاج ومتابعة المرض من قبل أخصائي أمراض الروماتيزم.

يعد التشخيص المبكر لحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية وهي مشكلة صحية شائعة في بلدنا أمرًا مهمًا من أجل منع الضرر والمخاطر الحيوية من خلال بدء العلاج في الوقت المناسب.

الأسباب

حمى البحر الأبيض المتوسط ​​مرض وراثي وانتشاره مرتفع في بلدنا. اليهود والأرمن والعرب والإيطاليون واليونانيون والأتراك الذين يعيشون في حوض البحر الأبيض المتوسط ​​هم المجموعات العرقية التي ينتشر فيها المرض، ومع ذلك فإنه يُرى أيضًا في بلدان أخرى اليوم. من المعروف أن هناك 10000 مريض بحمى البحر الأبيض المتوسط ​​في جميع أنحاء العالم.

ينتقل المرض من خلال جين متنحي يمكن رؤيته في الأطفال الذين يعاني آباؤهم من هذه الطفرة الجينية. لا تظهر أي أعراض للمرض إلا عند الأطفال الذين يكون آباؤهم حاملون أما الآخرون يتمتعون بصحة جيدة.

تم تحديد الجين المسؤول عن المرض في عام 1997 واليوم يتم تعريف المرض على أنه "تدهور استجابة الكائن الحي للالتهاب نتيجة الطفرات في جين MEFV".

يمنع حدوث طفرة في جين MEFV قمع الالتهاب في الجسم. ومع ذلك فإن العوامل الفسيولوجية التي بدأت بالهجوم غير واضحة.

أعراض:

تظهر الأعراض في الغالب في مرحلة الطفولة ويتطور المرض على فترات وبدون هجمات دون أي شكاوى. تواتر النوبات متغير والمريض يتمتع بصحة جيدة بين النوبات.

تستمر الهجمات عادة لمدة 12 ساعة إلى 3 أيام. في 90٪ من المرضى تحدث النوبة الأولى قبل سن العشرين. يمكن أن تستمر النوبات الحمر التي تصيب المفاصل لأسابيع أو شهور.

تظهر الحمى المتكررة والألم والهجمات الالتهابية المتكررة في الأجزاء المغطاة بالأغشية من الجسم مثل البطن وغشاء الجنب والتأمور. قد تصاحب هذه الحمى أو تكون بدون حمى. في بعض المرضى، قد تظهر أعراض جلدية وآلام في العضلات. السمة الرئيسية للمرض هي نوبات متكررة وغالبًا ما تكون مصحوبة بحمى وألم في البطن.

في بعض الأحيان يمكن للمرضى قضاء فترة طويلة دون نوبات. غالبًا ما تكون المحفزات غير معروفة ولكن يُعتقد أن العدوى والتوتر يلعبان دورًا مهمًا.

عادة ما يبدو الأطفال المصابون مرضى للغاية أثناء النوبة ولا يمكنهم مواصلة أنشطتهم اليومية. النوبات شديدة بما يكفي لإبعاد الطفل عن المدرسة.

علامات وأعراض حمى البحر الأبيض المتوسط ​​هي كما يلي:

  • الحمى المتكررة (أكثر من 38 درجة مئوية).
  • ألم البطن المتكرر شديد لدرجة أنه يمكن الخلط بينه وبين التهاب الزائدة الدودية أو ألم المرارة.
  • مشاكل المفاصل (التهاب المفاصل - التهاب المفاصل الروماتويدي)
  • ألم صدر.
  • طفح جلدي أحمر خاصة تحت الركبتين والقدمين.
  • تورم وألم في كيس الصفن.
  • زيادة معدلات الالتهاب في الدم أثناء المتابعة.

بعد الحمى وآلام البطن، فإن أكثر الأعراض شيوعًا هي المفاصل المؤلمة، مشاكل المفاصل المؤلمة والمتورمة. عادة ما يختفي من تلقاء نفسه في غضون أيام قليلة أو من أسبوع إلى أسبوعين. يتأثر الكاحل والركبتان أكثر من غيرهما بتورط المفاصل في حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية.

في وقت لاحق، يمكن أن ينضم الوركين والمعصمين والكتفين والمرفقين إلى المرض على التوالي. المفصل المصاب منتفخ جدًا وأحمر المظهر، غالبًا ما يكون ألم الصدر أحادي الجانب ويلاحظ مع الحمى.

طرق التشخيص:

في أمراض الروماتيزم لا توجد دائمًا مؤشرات واضحة في الدم، مثل الأمراض الأخرى كالسكري

السمة المميزة لحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية السمة المتكررة للمرض وزيادة الالتهاب في الجسم أثناء الانتكاسات، وظهور الأعراض السريرية المناسبة، وكون المريض طبيعيًا تمامًا بين النوبات يتم التشخيص من قبل الطبيب الذي يتابع هذه الشكاوى وتاريخ المريض.

قد تساعد الاختبارات الجينية في التشخيص، ولكنها ليست معيارًا تشخيصيًا نهائيًا.